第(2/3)页

    于丽倩咽了口唾沫，虽然她没听说过这种基因，但是这种情况还真是被陆晨给“误打误撞”了……

    “这一定是陆晨乱猜的。”于丽倩心道。

    从简单的神经系统查体，和血液病的表象，陆晨居然直接断定了基因缺陷。

    这说出去，别人还真不太相信的啊！

    陆晨此时也注意到了于丽倩的脸色异常，他连忙站起身，来到于丽倩的身后。

    视线扫过这一张化验单。

    陆晨也看清了这几个大字，slc52a2基因变异可能！

    “居然是这个基因缺陷！”陆晨瞪大了眼睛，脱口而出道。

    “你还知道这个基因？”于丽倩皱着眉头，脸色不太好看地盯着陆晨。

    就这么个不起眼的医学生，居然狠狠地打了她的脸啊！

    这算是个什么事儿啊？！

    现在突然出现的这个基因，她根本就没听说过，陆晨居然还能知道？

    ……

    这时候，陆晨却是点了点头，组织语言道：“这个基因的变异可能导致，进行性桥延性麻痹综合征。”

    “桥延性麻痹综合征？”

    这一下，于丽倩的脸色难看到了极点！

    slc52a2基因变异，她没听说过，但是这个桥延性麻痹综合征，她可是有所耳闻的啊！

    这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。

    其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。

    除此之外，因为该疾病是由核黄素代谢引起的，还会导致一系列的贫血。

    此时，陆晨却是继续道：“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似，眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力，这些小童都有，而核黄素就是维生素b2缺乏，严重时确会导致贫血及神经系统问题。”

    陆晨看向于丽倩，眼中没有胜利后的那种喜悦，反而是有诊断正确的那种满足感。

    这种神经系统的治疗方法，可比“纯红细胞再生障碍性贫血”要简单多了啊！

    看似多种严重的症状，其实都是因为维生素b2的缺乏！
    第(2/3)页